Genlerin moleküler temeli deoksiribonükleik asittir (DNA). DNA da 4 tipteki bir nükleotitler zincirinden oluşur: adenin (A), sitozin (C), guanin (G), ve tiyamin (T). Genetik enformasyon (kalıtım bilgisi) nükleotitlerin dizilişinde bulunmakta olup, genler DNA zinciri boyunca uzanan diziler olarak mevcuttur. [120] Bu kuralın dışında kalabilen tek istisna virüslerdir; virüsler bazen DNA yerine benzeri olan RNA molekülü kullanırlar; çünkü virüslerin genetik materyeli RNA’dır. [121] DNA, normal olarak, ikili sarmal biçimde dolanan iki “iplik”li bir moleküldür.
DNA’nın iki ipliğinden birindeki her nükleotit, karşıt iplikteki nükleotit partneriyle bir çift oluşturur; yani A, T ile bir çift oluşturur, C de G ile… Dolayısıyla iki iplikten her biri, diğer iplikten gelen fazladan enformasyon sayesinde, tüm gerekli enformasyona sahip bulunur. DNA’nın bu yapısı, kalıtımın fiziksel temelidir. DNA ikileşmesinde, ipliklerin bölünmesiyle ve her ipliğin yeni iplik partnerinin bir şablonu (kalıbı) olarak kullanılmasıyla, genetik enformasyon kopyalanır. [122] Genler, kromozomlar dediğimiz, DNA dizisi zincirleri boyunca çizgisel bir düzende sıralanmışlardır. Bakterilerde her hücrenin, basit bir dairesel kromozoma sahip olmasına karşılık, bitki ve hayvanların da dahil bulunduğu ökaryot organizmalar çoklu çizgisel kromozomlar halinde düzenlenmiş DNA’lara sahiptirler. Bu DNA iplikleri son derece uzundur; örneğin en uzun insan kromozomu 247 milyon baz çiftini içerecek uzunluktadır. [123] Bir kromozomun DNA’sı, kromatin denilen bir madde oluşturarak DNA’ya girişleri yöneten ve denetleyen yapısal proteinlerle birleşmiş durumdadır. Ökaryotlarda kromatin genellikle nükleozomlardan oluşur. [124] Bir organizmadaki kalıtımsal materyel bütününe (yani, genellikle, tüm kromozomlarındaki DNA dizilerinin tamamına) genom adı verilir.
Haploit [125]organizmaların her kromozomundan yalnızca bir kopyaya sahip olmalarına karşın, hayvanların çoğu ve birçok bitkinin dahil olduğu diploitler, her kromozomundan iki kopyaya ve dolayısıyla her geninden iki kopyaya sahip olmakla nitelenirler. [126]Bir genin ebeveynden (biri anneden, biri babadan) alınmış iki aleli “kardeş kromatitler”in “lokus”larında [127]yer alırlar. Hücrelerin üç tip bölünme biçimi: Basit bölünme, mitoz bölünme, mayoz bölünmeOrganizmanın cinsiyetinin belirlenmesinde rol oynayan, özelleşmiş kromozomlar olan “cinsel (cinsiyeti belirleyen) kromozomlar”da [128] bir istisna sözkonusudur. [129] Bu kromozomlardan (örneğin insandaki 23. kromozom çiftinden), insanlarda ve memelilerde çok az gene sahip olan Y kromozomu erkeklik özelliklerinin gelişimini başlatmasına karşın, diğeri, Y kromozomu, öteki kromozomlara benzemekte olup, cinsel belirlenmeyle ilgili olmayan birkaç gen içerir. Dişiler X kromozomundan iki kopyaya sahip olurlarken, erkekler bir X, bir de Y kromozomuna sahip olurlar. Dolayısıyla, “cinsel bağlantı” (İng. sex-linked) [130] düzensizlikleri (hastalıkları) olarak ortaya çıkan alışılmadık kalıtım örnekleri de X kromozomunun kopyasındaki bu sayısal farklılıktan ileri gelir.
|