Modern genetik biliminin kökü, Avusturyalı (Alman-Çek) bir Augustin’ci [74] keşiş ve bir botanikçi olan Gregor Johann Mendel’in gözlemlerine dayanır. Günümüzün bu popüler biliminin babası olarak kabul edilen Mendel, bitkilerde kalıtım özellikleri üzerine ayrıntılı çalışmalar yapmıştır. Mendel 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine (türlerine) ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başladı. 10 yıl süren gözlem ve deneylerinin ardından, bu çalışmasının önemli bulgularını “Versuche Über Pflanzenhybriden” (“Bitki melezleri üzerinde denemeler”) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımladı ve bu yazıyı 1865’de Brunn Doğa Tarihi Kurumu’na (Brunn Natural History Society) sundu. Mendel bezelye bitkilerindeki bazı özelliklerin kalıtımsal tekrarını izlemiş ve bunların matematiksel olarak tanımlanabileceklerini göstermiştir. [75] O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramların henüz ortaya konmamış olduğu ve bilinmediği göz önüne alınırsa, Mendel’in sadece fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre yapmış olduğu değerlendirmelerin son derece başarılı oldukları söylenebilir. Mendel'in çalışmaları ve keşifleri yaşadığı dönem içinde hiçbir ilgi uyandırmamış ve 20. yy. başlarına kadar gözlemlerinin anlam ve önemini kimse fark etmemiştir. Bu fark ediş, ancak ölümünden sonra, araştırmasının benzer meseleler üzerinde çalışan başka bilimcilerce keşfinden sonra mümkün olmuştur: Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler ve tüm sonuçları "Mendel yasaları" adı altında toparladılar. Mendelin çalışması aynı zamanda, kalıtım çalışmalarında istatistik yönteminin kullanımını önermekteydi. [76] Genetik terimi 1905’de Mendel’in çalışmasının önemli savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick’e gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır. [77][78] Bateson 1906’da Londra’da yapılan Üçüncü Uluslararası Bitki Melezleri Konferansı’nda yaptığı açılış konuşmasında kalıtım çalışmasını tanımlarken “genetik” terimini kullanarak, bu terimin yaygınlaşmasını sağlamıştır. [79] (Fakat terimin biyolojik anlamdaki ilk kullanılışı 1860 yılına dayanır [80]) Mendel’in çalışmasının yeniden keşfinin ve popüler hale gelişinin ardından, DNA moleküler temelini gün ışığına çıkarmaya yönelik birçok deney yapılmıştır. Mutasyon geçirmiş beyaz gözlü Drosophila (meyve sineği) üzerindeki gözlemlerinden yola çıkan Thomas Hunt Morgan 1910’da genlerin kromozomlarda yer aldığını ileri sürmüş ve 1911’de mutasyonların varlığını ortaya koymuştur.[81]Morganın çalışmalarından yararlanan, fareler üzerinde çalışan öğrencisi Alfred Sturtevant ise "genetik bağlantı" [82] fenomenini kullanmış ve 1913’de genlerin kromozom boyunca birbirini izleyen dizilişi ve düzenini gösteren, ilk “genetik harita”yı yayımlamıştır. [83] |