En temel düzeyde, organizmalardaki kalıtım, günümüzde genler adını verdiğimiz "saf (ayrık) özellik"ler aracılığıyla meydana gelir. [93] Bu konuda gözlemde bulunan ilk kişi, bezelye bitkisi üzerinde kalıtımsal özelliklerinin ayrımı üzerinde çalışmış George Mendel olmuştur. [94][95] Mendel farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak bahçesinde ekti.
Bezelye bitkilerini düzenli “tozlaşma”lara [96] tabi tutan Mendel, bunlarda 7 özelliğin değişmediğini keşfetti ve bezelyelerdeki bu 7 özelliğin (tanelerin biçimi, rengi, bitkilerin boyu vs.) dölden döle nasıl aktarıldığını gözlemledi. Her dölde elde ettiği bireyleri, birbirlerine ve ebeveynine benzeyip benzemediklerine göre ayrıma tâbi tuttu. Böylece özellikleri farklı 7 saf döl elde etti. Bunlarla yaptığı “çaprazlama”larda [97] bazı belirli özelliklerin değişmediğini saptadı. Bu özelliklerin her birine “saf özellik” adını verdi. İki eş "saf özellik" çaprazlandığında, sadece bu saf özellik ortaya çıkmaktaydı ki, Mendel yasalarının esasını teşkil eden de bu husustur. Yumuşakçalar türünün (Donax variabilis) üyeleri, farklı renkleri ve motifleri içeren fenotiplere sahip olabilirler.Ayrıca, yaptığı çaprazlamalarda bazı özelliklerin baskın olduğunu gözlemledi. Örneğin, uzunluk karakteri, kısalık karakterine baskın olduğundan, melez bireyler uzun görünümdeydi. İki uzun melezin çaprazı sonucunda ise % 25 oranında saf uzun, % 25 saf kısa, % 50 melez uzun çıkmaktaydı. Mendel, bezelye bitkisinin çiçeklerinin rengi üzerindeki deneme çalışmasında, rengin ya mor ya da beyaz olduğunu ve asla bu iki rengin karışımı bir rengin oluşmadığını gözlemledi.
Aynı genin bu farklı versiyonlarına alel [98] adı verilir. Bezelye bitkilerinde her organizma her genin iki aleline sahiptir. [99] İnsan da dahil olmak üzere birçok organizmada bu kalıtım modeli geçerlidir. (Genetikte böyle bir organizmadaki genin iki alelinden birinin anneden, diğerinin babadan geçtiği kabul edilir.) Aynı alelin iki kopyasını içeren organizmalara homozigot, [100] iki farklı alele sahip organizmalara ise heterozigot[101] adı verilir. Bir organizmadaki aleller bütününe (çiftine) genotip, [102]organizmanın sahip olduğu gözlemlenebilir özelliğe ise fenotip [103] adı verilir. Heterozigot organizmalarda genellikle alellerden birinin nitelikleri organizmada diğerine oranla tam anlamıyla baskın rolde olur; alellerden nitelikleri organizmanın fenotipine hakim olanına (baskın çıkana) "baskın" (dominant), [104] niteliklerinin fenotipe hakim olmadığı gözlemlenen öteki alele ise "çekinik" (resesif) [105] adı verilir. Bununla birlikte, bazen bir alelin tam anlamıyla baskın olmadığı görülmüştür ki, bu duruma “eksik baskınlık” [106] adı verilir.
Bazen de her iki alelin niteliklerinin birden etkili olduğu gözlemlenir ki, bu duruma da “birlikte baskınlık” (ortaklaşa baskınlık) [107] adı verilir. [108] Farklı iki cinsin birleşmesiyle bir çiftleşme olduğunda, döl (yavru), rastgele bir biçimde, iki alelden birini anneden, diğerini babadan miras alır. Saf (ayrık) kalıtım ve alellerin ayrımı üzerine yapılmış bütün bu gözlemler, toplu olarak, "Mendel’in ilk yasası" [109] (Law of Segregation) adıyla bilinir.
|