DNA ikileşmesi süreci sırasında ikinci ipliğin "polimerizasyon"unda [165] tesadüfi hatalar olur. Mutasyonlar adı verilen bu hatalar, özellikle bir genin protein kodlama dizisinde meydana geldikleri takdirde organizmanın fenotipi üzerinde güçlü bir etkide bulunabilirler. Fakat “DNA polymerase” [166] enziminin, hataları düzeltme yeteneği sayesinde bu hataların oranı son derece düşüktür; hata oranı, her 10-100 milyon bazda 1 hata olarak gözlemlenmiştir.[167][168] DNA’daki değişim oranını arttıran süreçler mutajen ya da mutajenik [169] olarak adlandırılır. Mutajenik kimyasal ürünler genellikle baz çiftinin oluşma yapısına müdahale ederek, DNA ikileşmesindeki hataların büyümesine ve artmasına yol açarlar. Morötesi ışınım ise, DNA yapısına zarar vermek suretiyle mutasyonlara neden olur. [170] DNA’daki kimyasal zarar doğal biçimde meydana gelmekteyse de ve hücreler uyumsuzlukları ve bozulmaları tamir etmek üzere “DNA tamiri” mekanizmalarını kullanmaktaysalar da, tamir bazen DNA’yı -dizisi bakımından- orijinal haline geri döndürememektedir. DNA takasında kromozomal parça değişimini kullanan ve genleri yeniden birleştiren (rekombine eden) organizmalarda mayoz bölünme esnasındaki sıralanma hataları da mutasyonlara neden olabilirler. [171] Bu hatalarda özellikle, benzer dizilerin neden oldukları, partner kromozomların hatalı bir sıralanmayı kabul etmeleri sözkonusudur; bu da genomlardaki bazı bölgeleri mutasyona daha eğilimli ve daha dayanıksız kılar. Bu hatalar DNA dizisinde büyük yapısal değişimler yaratırlar; tüm bölgelerde duplikasyonlar, inversiyonlar, delesyonlar gibi anomaliler veya farklı kromozomlar arasında parçaların kazara takası (translokasyon) sözkonusu olabilir. |