Genler, fonsiyonel etkilerini, genellikle, hücredeki fonksiyonların çoğundan sorumlu karma moleküller olan proteinlerin üretimiyle ifade ederler. [142] Proteinler amino asit zincirleridir ve bir genin DNA dizisi (aracı RNA sayesinde) özel bir protein dizisini üretmede kullanılır.Yazılım (transkripsiyon) denilen bu süreç, genlerin DNA dizisinin kopyalanmasının sözkonusu olduğu bir RNA molekülü üretimiyle başlar. Ardından, bu mRNA molekülü translasyon denilen bir süreçle, uygun bir amino asit dizisi üretmede kullanılır. Kodon denilen, diziler halindeki üç nükleotitlik her grup, proteindeki muhtemel 20 amino asitten her birine tekâbül eder ki, bu tekâbüle genetik kod adı verilir. [143] Bu enformasyon akışı tek yönlü olur; yani enformasyon nükleotit dizilerinden proteinlerin amino asit dizisine aktarılır, proteinden DNA dizisine aktarılmaz. Bu fenomen Francis Crick tarafından “moleküler biyolojinin merkezî dogması” [144] olarak adlandırılmıştır. [145] Genetik kod: Aracı bir mRNA vasıtasıyla, protein için üçlü bir kod kullanılıyor.

.Amino asitlerin özel dizisinin (diziliminin) bir sonucu olarak, [146] o proteinin yapısı üç boyutlu, benzersiz bir yapı olur ki, proteinlerin bu üç boyutlu yapıları fonsiyonlarıyla yakından ilişkilidir. [147]Bunlardan bazıları, kollajen proteinince oluşturulmuş lifler gibi, basit yapılı moleküllerdir. Proteinler başka proteinlere bağlanabilirler ve basit moleküller, bağlı moleküllerdeki kimyasal reaksiyonları (proteinlerin kendi yapısını değiştirmeksizin) kolaylaştırarak enzim rolü oynarlar. Proteinin yapısı dinamiktir; örneğin hemoglobin proteini, memeli kanında oksijen moleküllerinin alınması, taşınması ve salınmasını kolaylaştırırken farklı biçimler alacak şekilde hafifçe kıvrılmalarda, eğilip bükülmelerde bulunur. DNA’daki tek bir nükleotitin farkı bile, bir proteinin amino asit dizisinde bir değişikliğin olmasına neden olabilir. Proteinlerin yapıları onların amino asit dizilimlerinin sonucu oldukları için de, böyle bir değişiklik o proteinin özelliklerini değiştirebilir; örneğin proteinin özelliklerini, o proteinin yapısında istikrarın bozulmasına veya o proteinin diğer protein ve moleküllerle etkileşiminde değişiklikler olmasına yol açacak şekilde, değiştirebilir.

İnsanlardaki kalıtımsal hastalıklardan “orak hücreli anemi” [148] denilen kan bozukluğu bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Bu hastalık, hemoglobinin β-globin seksiyonunu belirleyen kodlama bölgesindeki tek bir baz farklılığından kaynaklanır; bu bir bazın farklı olması, hemoglobinin fiziksel özelliklerinin değişmesine yol açan bir amino asiti doğurmaya yeterli olmaktadır. [149] Hemoglobinin fiziksel özelliklerinin değişmesinin sonucunda ortaya çıkan “orak hücre” versiyonları, lifleri biçimlendireceklerine, kendi kendilerine saplanarak yığılıp kalırlar ki, bu da, proteini nakleden alyuvarların biçiminin bozulmasına yol açmaktadır. Alçalma ve tıkanma eğilimindeki bu orak biçimli hücrelerin, kan damarlarındaki akışı pek uzun sürmez ve sonunda kişide hastalıkla ilgili tıbbi rahatsızlıklara yol açarlar. Bazı genler RNA’da kopyalanmakla birlikte proteine çevrilmezler ki, bunlara “kodlamayan RNA” [150] molekülleri denir. Bu ürünler, bazı durumlarda, kritik hücre fonksiyonlarının kapsadığı yapılarda rol alırlar. (Ribozomal RNA, taşıyıcı RNA). RNA aynı zamanda, diğer RNA molekülleriyle “melezleme” etkileşimleri yoluyla düzenleyici etki rolüne sahip olabilir.